Hallan mecanismos moleculares comunes en trastornos asociados a la excitabilidad celular

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de indiana en Indianápolis (Estados Unidos) han identificado los que podrían ser mecanismos moleculares comunes que subyacen a trastornos caracterizados por una mayor excitabilidad celular. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Journal of Clinical Investigation'. La mutaciones heredadas en los canales de sodio por voltaje se asocian con muchas enfermedades humanas, entre ellas las formas genéticas de epilepsia y dolor crónico. Los investigadores, dirigidos por Theodore Cummins, han identificado ahora la consecuencia funcional de tres de estas mutaciones.

Los resultados apuntan a que podría existir un mecanismo común para muchas de las patologías asociadas a los canales celulares, enfermedades que surgen de mutaciones de los genes de los canales iónicos como los analizados por el equipo de Cummins. Los autores estudiaron las consecuencias funcionales de mutaciones en el canal de sodio neuronal periférico Nav1.7, el canal de socio músculo-esqueletal humano Nav1.4 y el canal de sodio del corazón humano Nav1.5, que se asocian con un trastorno de dolor extremo, un trastorno muscular caracterizado por una relajación lenta de los músculos y un trastorno cardiaco y el síndrome de muerte súbita infantil, respectivamente.

La expresión de estas proteínas mutadas en un sistema neuronal derivado de las ratas condujo a la conclusión de que todas las mutaciones alteraban la apertura de los canales de sodio de tal modo que los canales se volvían abrir rápidamente después de un impulso eléctrico desencadenado por la célula nerviosa causando una nueva corriente de sodio que conducía a un segundo impulso eléctrico que se producía inmediatamente después del primero. Según los investigadores, estas observaciones son coherentes con que las enfermedades están todas caracterizadas por la excitabilidad, la actividad excesiva de las células que se basan en las corrientes eléctricas, como las células nerviosas, las células musculares esqueletales y las células musculares cardiacas.