Investigadores españoles descubren tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia

Los investigadores Celso Arango, Julio Sanjuán y Ángel Carracedo del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) han coordinado la participación española en un estudio europeo que ha descubierto la existencia de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia. Seguir leyendo el arículo
El descubrimiento, que se publica en la revista 'Nature' junto a otros dos estudios sobre las bases genéticas de la enfermedad, podría permitir el desarrollo de fármacos más eficaces para este trastorno mental.

Para la investigación en la que han participado los españoles, dirigida por Kari Stefansson desde DeCODE Genetics en Regykjavik (Islandia), se comparó genéticamente a 12.951 pacientes diagnosticados con esquizofrenia con 34.594 personas no afectadas. Los participantes pertenecían a 13 países de la Unión Europea y desde España destaca la intervención de gallegos y valencianos en la muestra.

Los investigadores descubrieron, a través de análisis exhaustivos de amplias regiones del genoma, tres variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer esquizofrenia. Una de estas variantes está asociada con la regulación del sistema inmune y las otras dos están implicadas en el desarrollo cerebral y posiblemente con los problemas cognitivos que sufren los pacientes de esquizofrenia.

Según explica Celso Arango, Jefe de la Unidad de Adolescentes del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y director científico del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), la heterogeneidad clínica de la enfermedad hace necesario que se hagan estudios como este con varios miles de pacientes y controles. Para el investigador, el futuro pasa por estudios que utilicen distintos fenotipos a los utilizados en la actualidad y que incluyan variables epidemiológicas y epigenéticas.

"El que un gen se exprese o no viene condicionado, en muchas ocasiones, por su interacción con variables ambientales y es ahí donde puede estar la solución a la falta de replicabilidad de estudios previos", afirma Arango.

Arango ha participado en el estudio junto a Julio Sanjuán, profesor de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia e investigador principal del CIBER de Salud Mental, y Ángel Carracedo, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y director del grupo de Medicina Xenómica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela.

UNA ENFERMEDAD POLIGÉNICA

La esquizofrenia afecta al 1 por ciento de la población mundial y se estima que el 80 por ciento de los casos tiene un origen genético. A pesar de ello y como en otras enfermedades complejas, en las que distintos genes aumentan de forma modesta el riesgo de padecerlas, aún no se han encontrado genes replicados en todos los estudios.

En otro estudio publicado esta semana en 'Nature' los investigadores dirigidos por Pamela Sklar, del Hospital General de Massachusetts, y el Consorcio Internacional de Esquizofrenia también muestra la identificación de variantes comunes en el denominado complejo mayor de histocompatibilidad (MHC, según sus siglas en inglés) asociadas a la esquizofrenia.

El trabajo de Sklar evidencia la existencia de un componente poligénico para el riesgo de esquizofrenia que implica a miles de alelos comunes de efecto muy pequeño. Estos alelos de efecto pequeño también contribuyen al riesgo de trastorno bipolar.

Por último, una investigación en pacientes y controles dirigida por Pablo Gejmans, de la Universidad NorthShore en Evanston (Estados Unidos), y el grupo de Genética Molecular de la Esquizofrenia muestra una asociación entre la localización genómica del MHC y la esquizofrenia. Sus resultados sugieren la posible participación de las proteínas de la cromatina en este trastorno.

Según los investigadores, estos tres estudios en conjunto indican que aunque la variación genética común que subyace al riesgo de esquizofrenia puede identificarse, probablemente existen pocas o ninguna localización única común con grandes efectos.

Osteoporosis hay que cuidarse especialmente de las fracturas de cadera

Un malestar cuya incidencia y prevalencia aumenta con la edad es la osteoporosis, "enfermedad del hueso poroso", que provoca la disminución en la resistencia del hueso y aumenta así el riesgo de fracturas.

"En la Argentina, el 50% de las mujeres presenta osteopenia –disminución de la masa ósea sin llegar a osteoporosis–, el 25% presenta osteoporosis y el 25% restante es normal, de acuerdo a estudios realizados en el país utilizando densitometría axial. Esto es igual a decir que dos de cada cuatro mujeres padecen osteopenia y una de cada cuatro osteoporosis", explica el reumatólogo y osteólogo Dr. Luis Fernando Somma, presidente de la Sociedad Argentina de Osteoporosis (SAO).

MUJERES VS HOMBRES

Los hombres, en tanto, la padecen con menor frecuencia y a edades más tardías (1 de cada 5 mayores de 65 años). El riesgo principal y la manifestación típica de la osteoporosis es la fractura, que puede afectar a la muñeca, las vértebras y, de modo más grave, a la cadera.

La fractura de cadera es la manifestación clínica más grave de la osteoporosis. El Dr. Somma revela que su mortalidad es del 20% al 40% durante el primer año.
Y agrega que si bien estos valores dependen del país, en todos los casos la mortalidad es mayor en los hombres y aumenta con la edad. "Además, entre las personas que sobreviven, la mitad queda con alguna discapacidad o requieren asistencia permanente".

De acuerdo a cifras que maneja el IOF para América Latina, desde 1990 hasta proyecciones en 2050, el número de fracturas de cadera en hombres y mujeres entre los 50 y los 64 años aumentará un 400%. Para grupos de edad mayores a los 65 años el número ascenderá al 700%.

LA RAZON

El Dr. Federico Etchegoyen, del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Austral, explica que las fracturas se producen por la pérdida de elasticidad del hueso, propia de la osteoporosis, que hace que sea más susceptible ante un traumatismo leve.

La fractura de cadera, en particular, se produce alrededor de los 70 años, en el caso de las mujeres, y de los 80, en hombres; requiere hospitalización y en la mayoría de los casos, tratamiento quirúrgico.

La fractura vertebral ocurre a partir de la menopausia y produce dolor dorsolumbar, cifosis, disminución de altura, abombamiento abdominal y trastornos respiratorios y digestivos. La fractura de muñeca se produce también a partir de la menopausia y tiene alta incidencia hasta los 65 años.

UN AVANCE SILENCIOSO
La pérdida de densidad del hueso se produce de forma "silenciosa" y progresiva, y no da síntomas específicos que lleven al paciente al consultorio del médico. Por lo tanto, "resulta clave que la persona se preocupe por realizar consultas para descartar la enfermedad o para realizar el tratamiento preventivo", manifiesta el Dr. Etchegoyen.
Cuando se habla de prevención de osteoporosis, generalmente se hace referencia a una población de mediana edad y compuesta en su gran mayoría por mujeres, aunque los hombres mayores también están involucrados.

PREVENCION
Como medida preventiva, se recomienda realizar una densitometría ósea en la columna y la cadera a todas las mujeres menopáusicas y a los hombres mayores de 70 años. También a quienes presenten alguna enfermedad relacionada a la pérdida de masa ósea (diabetes, celiaquia, anorexia, enfermedades de tiroides, insuficiencia renal, artritis, tabaquismo, alcoholismo) o que reciban tratamiento con corticoides. También se recomiendan los estudios para las personas que sufrieron fracturas y para aquellas que tienen antecedentes de osteoporosis o fractura de cadera.

NUTRICIÓN Y EJERCICIO
A la hora de prevenir y tratar la osteoporosis, y más allá de los factores genéticos –que determinan mayormente el tamaño y la densidad de los huesos–, también importan los factores relacionados con el estilo de vida: la buena alimentación, el ejercicio periódico, y evitar el cigarrillo y el exceso de alcohol. Una buena dieta incluye la cantidad suficiente de calorías y la cantidad apropiada de proteínas, grasas y carbohidratos, además de vitaminas y minerales, especialmente vitamina D y calcio.

Entre los ejercicios recomendados se encuentran: caminar, trotar, subir escaleras, practicar tenis, voleibol y deportes similares, hacer gimnasia aeróbica y baile. La mayoría de las personas debería realizar de 30 a 40 minutos de ejercicio entre tres y cuatro veces por semana. En cualquier caso, es bueno consultar al médico para determinar cuál es el ejercicio más adecuado, según la edad y el estado de salud de cada persona.

Personas con todo tipo de discapacidades mejoran su movilidad reducida gracias al Pilates

Los resultados obtenidos en el primer periodo avalan la atención personalizada realizada a un grupo reducido de alumnos

• La fundación tiene previsto retomar los cursos después del periodo estival y de aplicar esta terapia a más tipos de discapacidad


Madrid, Junio de 2009.- Más de 10 personas con todo tipo de discapacidades ha mejorado su movilidad reducida gracias a las clases de Pilates que la Fundación Deporte y Desafío ha realizado desde el pasado 23 de marzo hasta el 10 de junio gracias al patrocinio de Obra Social La Caixa y a la colaboración de la Fundación Pilates.

En estas clases, de 12 sesiones de duración, expertos cualificados en Pilates han supervisado con anterioridad, posterioridad y durante las mismas a los diferentes alumnos dependiendo de la discapacidad de cada uno, siendo la inmovilidad o dificultad motora del tronco inferior la dolencia más extendida, intentando adaptar las diferentes técnicas y vertientes del método Pilates para obtener unos mejores resultados a la hora de facilitar o recuperar en parte la movilidad de estas personas.

Aunque la fundación tuvo miles de peticiones para estos cursos, al ser en gran parte subvencionados por Obra Social La Caixa, tan sólo cinco alumnos por turno han podido disfrutar de las excelencias de esta terapia ancestral ya que así se obtiene una atención más asidua y personalizada, lo que deriva en resultados más satisfactorios para el alumno.

Las sesiones se han realizado en el centro de Pilates Wellness and Energy de Plaza de San Juan de la Cruz, y se espera retomar las clases con nuevos grupos de trabajo después del periodo estival, dando la oportunidad a personas que querían apuntarse en el primer curso de participar en este segundo periodo en grupos de no más de cinco personas para no perder esa atención personalizada que ha caracterizado al primer periodo.


La Fundación Deporte y Desafío tiene también pensado abrir el cupo de discapacidades a tratar con este método, ya que, a parte de facilitar la sensibilidad motriz de las personas con movilidad reducida, el método Pilates también sirve para mejorar el equilibrio de las personas con parálisis cerebrales o de estabilizar a la hora de desplazarse a alumnos que padezcan lesiones medulares.

Deporte y Desafío continúa desarrollando este proyecto con el fin de ofrecer una actividad pionera en el mundo de la discapacidad contribuyendo así a mejorar la integración, bienestar y salud de sus participantes.

El método Pilates es un sistema de entrenamiento físico y mental creado a principios del siglo XX por el alemán Joseph Hubertus Pilates, quien lo ideó basándose en su conocimiento de distintas especialidades como gimnasia, traumatología, ballet o yoga, uniendo el dinamismo y la fuerza muscular con el control mental, la respiración y la relajación. Muchas son sus aplicaciones, siendo una de las más pioneras su utilización con personas con discapacidad para mejorar sus facultades motoras y sensibles.

Sólo el 10% del cáncer de colon es hereditario

Cada año se diagnostican en España unos 21.000 cánceres colorrectales, pero sólo en un 10% de los casos había antecedentes familiares. Esta tasa pone de manifiesto la importancia de los cribados (realizar pruebas masivas a personas sanas como se hace con el cáncer de mama), según la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), que está celebrando en Madrid una semana sobre enfermedades digestivas.

De hecho, el cáncer de colon es el siguiente candidato para que se proponga un análisis general de la población, como se hace con el de mama o el de próstata, pero todavía no hay una decisión al respecto de las autoridades sanitarias (la colonoscopia es más complicada, cara y molesta, entre otras cosas).

Por eso, el mensaje más repetido es que hay que hacerse pruebas. "Si el cáncer es diagnosticado antes de que dé síntomas la probabilidad de curarse es muy alta", ha dicho Fernando Carballo, miembro de la junta directiva de la SEPD. "Si hiciéramos un diagnóstico precoz sistemático de estos tumores la probabilidad del curación llegaría hasta el 85%", insistió.

En total, en España viven con cáncer de colon unas 64.000 personas, según la sociedad. De ellas, 28.000 son mujeres y el resto hombres. Las personas que fallecen por este tipo de cáncer son cerca de 12.000 cada año, "tres veces más que las muertes provocadas por accidentes de tráfico", de acuerdo con la sociedad médica.

Descartada la causa genética, los expertos vuelven la vista a los hábitos saludables. "No fumar, evitar la obesidad y moderar el consumo de carnes rojas, sobre todo si se cocinan de más a la brasa, y aumentar el consumo de vegetales", enumeró Carballo.

Gripe porcina: primera muerte en Europa

La gripe porcina se cobró su primera víctima en Europa con la muerte de una paciente que estaba internada en un hospital de Escocia, en el Reino Unido.
Se trata del primer caso fatal fuera de América donde ya murieron 145 personas por la enfermedad, según el último informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La información fue proporcionada por el gobierno de Escocia a través de un comunicado en el que da cuenta de la muerte y señala que la víctima padecía el virus de la gripe porcina, aunque también tenía otros problemas de salud antes de contraer la enfermedad.

"Quisiera expresar mis condolencias a los familiares y amigos de la paciente. Esto es una tragedia para los afectados y tienen mi más sentido pésame", expresó la secretaria de Salud escocesa, Nicola Sturgeon.
Los riesgos

"A pesar de la trágica muerte de hoy, me gustaría destacar que la mayoría de los que padecen el virus H1N1 tienen síntomas relativamente leves", aclaró la funcionaria.

Fergus Walsh, corresponsal sobre temas médicos de la BBC, señaló que la gripe porcina presenta un riesgo ligeramente mayor para las personas que padecen enfermedades respiratorias, asma, afecciones cardiovasculares y para las mujeres embarazadas.

Sostuvo también que "vale la pena recordar que la gripe estacional mata a varios miles de personas cada invierno en el Reino Unido. La diferencia con la gripe porcina es que ésta afecta casi exclusivamente a personas menores de 65 años".

El profesor John Oxford, especializado en virología, afirmó que la muerte de la paciente en Escocia no es motivo para entrar en pánico.

"Sigo pensando que las posibilidades de contagiarse con el virus son remotas. La situación no va a empeorar durante el verano", pronosticó.

El gobierno en tanto lanzó una serie de medidas para hacer frente al brote de gripe porcina y pidió a la población que no altere su comportamiento y que continúe lavándose las manos con frecuencia a modo de precaución.

Con los últimos casos confirmados se eleva a 1.261 el total de personas que ha contraído la enfermedad en el Reino Unido, mientras que otros 486 casos están siendo investigados.